Hodei en Ilargi: twee Baskische broers en zus strijden tegen de ongeneeslijke ziekte Batten CLN6

Een familie uit Euskadi zamelt geld in en krijgt palliatieve behandelingen terwijl ze wachten op gentherapieproeven voor deze zeldzame neurodegeneratieve aandoening.

Hodei en Ilargi zijn twee broers en zus uit Euskadi die zijn gediagnosticeerd met de CLN6-variant van de ziekte van Batten, ook bekend als neuronale ceroïde lipofuscinose. Deze uiterst zeldzame neurodegeneratieve aandoening is ongeneeslijk en verloopt agressief, waarbij spraak, zicht en mobiliteit van patiënten worden aangetast.

Het versnelde verloop van de symptomen bij Hodei

Hodei, die bijna elf jaar oud is, begon op vierjarige leeftijd de eerste tekenen te vertonen met onverklaarbare vallen en trillingen. In nog geen twee jaar vorderde de ziekte meedogenloos: hij verloor spraak, mobiliteit en het vermogen om zelfstandig te eten. Vandaag krijgt hij voeding via een maagsonde.

Diagnose en grotere zelfstandigheid in het geval van Ilargi

Ilargi, de jongere zus, kreeg dezelfde genetische diagnose na een lang medisch traject. Dankzij de vroegere ontdekking behoudt ze meer zelfstandigheid dan haar broer, hoewel ook zij geleidelijk vaardigheden verliest.

De dagelijkse strijd van de ouders om tijd te winnen

Joana en Joseba, de ouders van de kinderen, richtten een vereniging op om het geval zichtbaar te maken en middelen te werven voor onderzoek. Hun hoofddoel is tijd winnen met palliatieve behandelingen terwijl ze wachten op de start van een klinische proef met experimentele gentherapie.

De sociale zekerheid financiert een geneesmiddel voor compassievol gebruik waarvan de oorspronkelijke kostprijs rond de 6.000 euro per maand lag. Deze behandeling heeft het verloop van de symptomen aanzienlijk vertraagd, vooral bij Ilargi. Toch betaalt de familie uit eigen zak ongeveer 14.000 euro per jaar aan aanvullende therapieën die essentieel zijn om de levenskwaliteit van beiden te behouden.

Maatschappelijke steun en fondsen voor onderzoek

Dankzij de steun van de samenleving heeft de familie al 120.000 euro bijeengebracht die volledig worden besteed aan het financieren van studies naar een mogelijke genezing voor deze genetische variant. In heel Spanje zijn slechts drie gevallen met deze specifieke vorm van de ziekte vastgesteld.

Tags bij dit artikel