Wendy kreeg pas na 2 jaar diagnose en dat kostte bijna haar leven: nieuw plan moet diagnoses zeldzame ziekten versnellen
In dit artikel:
Wendy Vansteenkiste kreeg in 2009 de diagnose pulmonale arteriële hypertensie, maar pas nadat ze twee jaar vergeefs gezocht had naar een verklaring voor haar klachten. Tijdens die periode werd ze in het lokale ziekenhuis eerst foutief als astmapatiënte behandeld; pas na doorverwijzing naar UZ Gent en dankzij toevallige kennis bij de dienst cardiologie werd de juiste diagnose gesteld, waardoor haar leven gered werd. Wendy benadrukt dat geluk nu vaak bepalend is voor vroege herkenning en juiste doorverwijzing.
Minister van Volksgezondheid Frank Vandenbroucke (Vooruit) presenteert een nieuw plan om die willekeur te verkleinen. Doel is onder meer de tijd tot diagnose sterk te verminderen — nu gemiddeld bijna vijf jaar, bij volwassenen soms meer dan tien — en expertise in België systematisch in kaart te brengen en zichtbaar te maken. Dat moet verwijzingen naar de juiste centra eenvoudiger en sneller maken, omdat zorgverleners vaak niet weten waar specifieke kennis zit.
Zeldzame ziekten, die minder dan 1 op 2.000 mensen treffen, zijn meestal ernstig en in 72 procent van de gevallen genetisch van aard. Er bestaan zo’n 6.250 zeldzame aandoeningen; in België lijden naar schatting 500.000–700.000 mensen aan een zeldzame ziekte. Omdat veel aandoeningen meerdere orgaansystemen raken, vragen ze om multidisciplinaire en op maat gemaakte zorg.
Concreet streeft het plan naar:
- landelijke kaartlegging van expertise en centra;
- betere coördinatie en uitgewerkte zorgpaden met multidisciplinaire opvolging, van diagnose tot psychologische ondersteuning;
- vlottere toegang tot innovatieve therapieën en versnelde beoordeling van geneesmiddelen voor zeldzame aandoeningen.
RaDiOrg, de koepelvereniging voor mensen met een zeldzame ziekte, en voorzitter Stefan Joris reageren positief; zij werkten mee aan het plan en zien hierin stappen richting zorgstandaarden die oudere programma’s (zoals voor kanker) al langer kennen. Het initiatief komt samen met de internationale Zeldzame Ziektendag op 28 februari en wil ervoor zorgen dat patiënten minder afhankelijk zijn van toevallige herkenning en betere kans krijgen op tijdige, passende zorg.