Vaker bij mannen en actieve sporters: dit weten we over het ontstaan van spierziekte ALS
In dit artikel:
George Kooymans, gitarist van de Golden Earring, is overleden aan de gevolgen van ALS (Amyotrofische Laterale Sclerose), een progressieve en ongeneeslijke spierziekte die de motorische zenuwcellen in hersenen, hersenstam en ruggenmerg aantast. Door het afsterven van deze zenuwcellen raken patiënten steeds verder verlamd, verliezen zij het vermogen om te spreken en slikken, terwijl hun cognitieve functies meestal intact blijven. Alleen de oogspieren blijven gespaard, waardoor communicatie bijvoorbeeld via ooggestuurde spraakcomputers mogelijk blijft.
In Nederland leven ongeveer 1500 mensen met ALS; jaarlijks krijgen rond 500 personen de diagnose, en evenveel patiënten overlijden eraan. De ziekte openbaart zich meestal rond de leeftijd van 60 jaar en treft iets vaker mannen dan vrouwen. De oorzaak van ALS is nog niet volledig bekend, maar genetische aanleg speelt bij 5 tot 10 procent van de gevallen een rol. Daarnaast wordt gedacht dat een combinatie van erfelijke factoren en omgevingsinvloeden, zoals blootstelling aan luchtvervuiling, het risico verhoogt. Opvallend is dat ALS vaker voorkomt bij (voormalige) topsporters, mogelijk door een snelle stofwisseling.
De eerste symptomen zijn onder meer spierzwakte in de ledematen, krampen, fasciculaties (spiertrillingen), spierstijfheid, en problemen met bewegen, slikken en spreken. De diagnose wordt gesteld door het uitsluiten van andere spierziekten, aangezien er geen eenduidige test bestaat.
Hoewel ALS momenteel niet te genezen is, zijn de behandeling en zorg erop gericht de levenskwaliteit te verbeteren. Het medicijn riluzol kan de ziektegerelateerde achteruitgang bij sommige patiënten enigszins vertragen. Een veelbelovende nieuwkomer is gentherapie, zoals met het middel Tofersen, dat gericht is op bepaalde erfelijke vormen van ALS en de ziekteprogressie kan stoppen of vertragen. Deze therapieën worden momenteel in klinische studies onderzocht.
Neurowetenschapper Jeroen Pasterkamp benadrukt dat de kennis en behandelmethoden rondom ALS de afgelopen decennia sterk zijn verbeterd, en dat successen bij vergelijkbare erfelijke spierziektes bij kinderen (zoals SMA) hoop bieden op nieuwe en effectievere behandelingen in de toekomst. Het streven is gericht op het remmen van de ziekte en het zo lang mogelijk behouden van een goede levenskwaliteit voor patiënten.