Utrechtse onderzoekers ontdekken meer genen die ALS veroorzaken

In dit artikel:

Onderzoekers van het Universitair Medisch Centrum Utrecht (UMC Utrecht) hebben nieuwe genvarianten geïdentificeerd die bijdragen aan het ontstaan van amyotrofische laterale sclerose (ALS). In een grootschalige DNA-analyse — bijna 18.000 mensen met ALS vergeleken met ruim 200.000 controles — kwamen meerdere genetische afwijkingen naar voren. Door deze vondst stijgt het aandeel patiënten waarbij een genetische oorzaak kan worden vastgesteld van circa 20 naar 25 procent.

Het onderzoek, onderdeel van het internationale ALS-onderzoeksprogramma van het ALS Centrum, biedt nieuwe aanknopingspunten voor vervolgonderzoek en de ontwikkeling van gerichte behandelingen, maar betekent nog geen directe doorbraak voor een geneesmiddel, aldus betrokken neurowetenschappers. In Nederland krijgen jaarlijks ongeveer 500 mensen de diagnose ALS; bij 10 procent speelt de ziekte vaker in families, terwijl bij de overige patiënten ook omgevingsfactoren waarschijnlijk een rol hebben. Behandelopties blijven beperkt: sinds 2022 is voor ongeveer 1 procent van de patiënten behandeling met Qalsody (tofersen) beschikbaar. De nieuwe genetische inzichten kunnen helpen bij het prioriteren van medicijnen en bij het ontwerpen van gerichte klinische onderzoeken.