Sietse leek 'n gezonde baby, maar blijkt heel ernstig ziek: 'Rouw om alles wat er niet gaat zijn'
In dit artikel:
Toen Sietse tien maanden was, merkten ouders Simone (32) en Lammert (31) alleen lichte verschillen met leeftijdsgenootjes; rond zijn eerste verjaardag viel hij duidelijk buiten de groeicurve. Hij lag veel, kroop niet en zijn hoofdomtrek bleek klein. Huisarts en consultatiebureau verwezen door en in het ziekenhuis werd al snel duidelijk dat het serieus was: na acht maanden onzekerheid wees uitgebreid genetisch onderzoek uit dat Sietse lijdt aan SPG47, een zeer zeldzame vorm van hereditaire spastische paraparese (HSP) die sinds 2011 bekend is. Wereldwijd zijn ongeveer 120 kinderen met deze mutatie beschreven.
SPG47 is een degeneratieve neurologische aandoening die hersenen en zenuwen aantast. Bij Sietse uit dat zich nu al in zwakke, onstabiele bewegingen; hij kan nog niet lopen en leert alleen door constante herhaling. Naarmate de ziekte vordert kunnen benen, romp en armen steeds stijver worden, en soms ook spraak- en slikfuncties aangetast raken; in ernstige gevallen kan volledige spasticiteit of verlamming optreden. Het beloop varieert sterk per kind en de levensverwachting is onduidelijk omdat er weinig volwassenen met deze diagnose bekend zijn. Beide ouders bleken drager van dezelfde fout in het DNA, waardoor de kans op een volgend ziek kind 25 procent is (dragerschap 50 procent).
De diagnose treft het jonge gezin hard. Simone beschrijft het gevoel van “levend verlies”: telkens moeten accepteren dat volgende ontwikkelingsmomenten niet meer vanzelfsprekend zijn — van kinderkamers tot vakanties en schoolkeuzes — en de voortdurende rouw om wat niet zal komen. Tegelijk ervaren ze praktische knelpunten: omdat Sietse nu nog relatief functioneert, komt hij niet in aanmerking voor sommige dagcentra en therapieën die juist vroege stimulering zouden bieden, waardoor zij grote delen van de verzorging zelf moeten doen. Dat houdt Simone voorlopig thuis.
Om actief iets te doen richtten ze de stichting Samen voor Sietse op. Doel: financiering bijeenbrengen voor onderzoek naar een gentherapie die het defect in Sietses DNA mogelijk kan herstellen of de achteruitgang kan stoppen. Dierstudies lieten veelbelovende resultaten zien en de Amerikaanse toezichthouder FDA gaf vorig jaar toestemming om met mensproeven te starten. Maar onderzoek kost veel en het is lastig geld te vinden voor zeldzame aandoeningen: universiteiten vragen minimaal 2 miljoen dollar om te kunnen beginnen; het volledige traject bedraagt ongeveer 5 miljoen dollar.
Samen met andere getroffen families wereldwijd voeren Simone en Lammert de actie ‘Sporten voor Sietse’ — deelnemers laten zich sponsoren voor gewandelde, gefietste of gelopen kilometers — met als kortetermijndoel vóór Sietses tweede verjaardag 200.000 euro op te halen. Sinds de start op 1 februari staat de teller rond de 130.000 euro. Donaties en sponsoring lopen via de actiepagina’s van de stichting. De ouders benadrukken dat tijd cruciaal is: muisstudies tonen dat de therapie het meest effectief is bij jonge dieren, wat betekent dat vroege deelname aan klinisch onderzoek het grootste verschil kan maken voor Sietse en zijn lotgenootjes.
Kortom: een jong gezin dat geconfronteerd is met een zeldzame, progressieve genetische ziekte, worstelt met emotionele en praktische gevolgen en zet zich met een fondsenwervingsactie in om veelbelovend onderzoek mogelijk te maken — met het besef dat er weinig tijd te verliezen is.