Sietse (1) oogt kerngezond, maar heeft zeldzame ziekte. Mama Simone (32): 'Pech, op pech, op pech'
In dit artikel:
Simone Struijk (32) en Lammert Bakker (31) waren studenten en leerden elkaar kennen bij roeivereniging Gyas; bijna twee jaar geleden kregen ze een zoontje, Sietse. Hoewel hij op het eerste gezicht gezond lijkt — blond haar, rode wangen en helderblauwe ogen — bleek Sietse anderhalf jaar geleden ernstig ziek: hij draagt beide van zijn ouders een zeldzame genetische fout en kreeg de diagnose SPG47. De eerste zorgen ontstonden al toen hij rond de tien maanden veel ontwikkelingsmijlpalen miste; na maanden van onderzoek bleek uiteindelijk wat er aan de hand was.
SPG47 is uiterst zeldzaam: wereldwijd zijn er naar schatting zo’n 120 kinderen met deze aandoening. Door een genetische fout kunnen essentiële eiwitten in hersenen en zenuwbanen niet goed worden getransporteerd, wat leidt tot beschadiging van lange zenuwbanen die beweging, spraak en denkprocessen regelen. Kinderen met SPG47 ontwikkelen vaak (achterblijvende) spraak- en motorische vaardigheden, kunnen epilepsie krijgen en worden na verloop van tijd steeds afhankelijker van hulpmiddelen zoals kinderrollators of rolstoelen.
Er is hoop: ouders van twee Amerikaanse meisjes met SPG47 hebben informatie en onderzoek op gang gebracht en er bestaat een veelbelovende gentherapie die al getest is. Om die therapie verder te ontwikkelen is echter grofweg 5 miljoen dollar nodig; grote farmabedrijven tonen weinig interesse vanwege de hoge ontwikkelkosten en het beperkte aantal patiënten. Om in Nederland bij te dragen richtten Struijk en Bakker de stichting Samen voor Sietse op met als doel 200.000 euro op te halen voor het onderzoeksprogramma.
Van 1 februari tot en met 8 maart voeren de ouders een sponsoractie; roeiclub Gyas en haar leden steunen hen actief — op 28 februari wordt een sponsorloop georganiseerd rond het clubgebouw aan het Hoornsediep. Het gezin woont inmiddels in Utrecht en probeert, deels gebroken door verdriet en onzekerheid over de toekomst, toch iets te doen voor Sietse en andere getroffen kinderen: als zij niet in actie komen, vrezen ze dat niemand het doet. De actie combineert persoonlijke urgentie met internationale samenwerking om een kleinschalige maar levensbelangrijke behandelmogelijkheid mogelijk te maken.