NU+ | Huntingtonpatiënten geraakt door doorbraak: 'Had lang geen vooruitzicht'
In dit artikel:
Een nieuwe gentherapie die het ziekteverloop van de ziekte van Huntington sterk kan vertragen wordt door medici als een doorbraak gezien. De ingreep, die recentelijk voor het eerst in het Verenigd Koninkrijk is uitgevoerd, duurt 12 tot 18 uur. Tijdens een hersenoperatie wordt met een virusdrager een stukje DNA diep in de hersenen ingebracht, waardoor de productie van het schadelijke huntingtine-eiwit afneemt en de achteruitgang van patiënten wordt afgeremd. De behandeling is nog niet breed beschikbaar en zal waarschijnlijk jaren van vervolgonderzoek en goedkeuring vergen.
Twee lezers van NU.nl die met Huntington leven reageren opgelucht maar voorzichtig optimistisch. De 38‑jarige Jeannette Tielman erfde het gen van haar moeder en kreeg vier jaar geleden al symptomen: ongecontroleerde bewegingen van handen en voeten en een afnemend denkvermogen. Ze weet sinds haar negentiende dat ze drager is en heeft een jeugd gekend waarin ze veel zorg voor haar zieke moeder moest dragen. Nu is ze zelf moeder van drie tienerdochters en maakt zij zich grote zorgen over hun toekomst; haar oudste wil zich al laten testen. Voor haar biedt de nieuwe therapie vooral hoop voor haar kinderen, al vreest ze dat het voor haarzelf mogelijk te laat is. Eerder vulde ze al een euthanasieverklaring in; het nieuws over de doorbraak voelde voor haar als “een teken”.
De 36‑jarige Angel Spaans kreeg op haar achttiende de bevestiging dat ze het huntingtongen draagt. Zij heeft nog geen klachten, maar leeft met de wetenschap dat het ziektebeeld elk moment kan beginnen, zoals het ook bij haar opa gebeurde. Angel probeert haar brein gezond te houden met sport en voeding en heeft twee jonge dochters aan wie ze voorlopig niets zegt. Het bericht over de gentherapie bracht haar emotioneel: na jaren van wachten geeft het plotseling nieuw perspectief. “Ik hoop dat het ons een langer leven kan geven,” zegt ze.
Beide vrouwen benadrukken dat de doorbraak hoop biedt, vooral voor toekomstige generaties, maar dat concrete beschikbaarheid, lange termijn-effecten en selectiecriteria nog onderzocht moeten worden. De therapie markeert een belangrijke stap richting behandeling van een dodelijke, erfelijke aandoening waarvoor tot nu toe geen genezing bestond.