Specifiek patroon op DNA van kinderen met foetaal alcoholsyndroom ontdekt
In dit artikel:
Groeiachterstand, afwijkende gezichtstrekken (zoals een dunne bovenlip of een plat neusgootje) en een klein hoofd kunnen wijzen op het foetaal alcoholsyndroom (FAS). Artsen raden daarom aan helemaal geen alcohol te gebruiken tijdens de zwangerschap, maar dat advies wordt niet altijd opgevolgd — soms door verslaving, soms door onderschatting van de risico’s. Dr. Peter Henneman van het Amsterdam UMC benadrukt dat er geen veilige alcoholdosis is en wijst geïnteresseerden op ervaringsverhalen van mensen met FAS om de ernst zichtbaar te maken. Hij vindt ook dat alcoholflessen waarschuwingen voor zwangeren zouden moeten hebben, vergelijkbaar met de afschrikwekkende afbeeldingen op sigarettenpakjes.
Henneman en een internationaal team ontwikkelden recent een nieuwe diagnostische test voor FAS; de resultaten zijn onlangs gepubliceerd in het vakblad Genetics in Medicine. Tot nu toe stelden artsen een diagnose aan de hand van een score op klinische kenmerken en de zwangerschapsanamnese, wat bij milde gevallen vaak onduidelijkheid gaf. Met behulp van machine learning ontdekten de onderzoekers een specifiek epigenetisch patroon — veranderingen in moleculen op het DNA die de genactiviteit beïnvloeden — dat veel voorkomt bij kinderen met FAS. Die epigenetische ‘bladwijzers’ maken het mogelijk om met meer zekerheid vast te stellen of prenatale blootstelling aan alcohol heeft plaatsgevonden.
Een betrouwbare test verkort lange en kostbare diagnostische trajecten en helpt bij het starten van gerichte zorg. Dat is belangrijk omdat de gedragsproblematiek bij FAS vaak verschilt van bijvoorbeeld ADHD; standaard ADHD-medicatie werkt niet altijd en kan bij kinderen met FAS ernstiger bijwerkingen geven. FAS is de ernstigste vorm van het foetaal alcoholspectrum (FASD); in Nederland wordt FAS geschat bij circa 3 op de 1.000 kinderen en FASD bij ongeveer 13 op de 1.000. De nieuwe test detecteert FAS goed, maar is minder gevoelig voor mildere vormen van FASD — een uitbreiding om ook die gevallen op te sporen is een volgend doel van het onderzoek.