Medische primeur: leven van 9 maanden oude baby gered met op maat gemaakte gentherapie

In dit artikel:

Een Amerikaanse baby, KJ Muldoon, werd gered dankzij een medische primeur met op maat gemaakte gentherapie. KJ leed aan een uiterst zeldzame stofwisselingsziekte die leidde tot gevaarlijke ammoniakophoping in zijn lichaam, een aandoening die slechts één op de miljoen baby's treft en ernstig schadelijk kan zijn voor de hersenen. Zonder ingrijpen zou hij waarschijnlijk zijn overleden. Artsen in een ziekenhuis in Philadelphia slaagden er binnen zeven maanden in om met behulp van gentherapie een specifieke genetische fout in zijn DNA te corrigeren.

Deze doorbraak biedt hoop voor de 350 miljoen mensen wereldwijd die lijden aan zeldzame ziektes, die vaak onvoldoende behandeling krijgen omdat de ontwikkelingskosten van gentherapie hoog zijn en bedrijven zich doorgaans richten op meer voorkomende aandoeningen. Hoewel CRISPR-Cas-technologie, waardoor deze aanpassing mogelijk werd, al enkele jaren bekend is en bekroond werd met een Nobelprijs, is dit de eerste keer dat een DNA-aanpassing succesvol is toegepast bij een individuele patiënt. Desondanks blijven artsen voorzichtig en benadrukken ze dat er nog veel onderzoek nodig is om de lange termijn effecten van deze behandeling te begrijpen.