Echtpaar wint wetenschapsprijs voor gentherapie die blindheid behandelt

In dit artikel:

De Breakthrough Prize in Life Sciences is zaterdag in Los Angeles toegekend aan het echtpaar Jean Bennett en Albert Maguire, samen met onderzoeker Katherine High. Het trio ontvangt de prijs van 3 miljoen dollar voor de ontwikkeling van Luxturna, een gentherapie die bij sommige patiënten met de zeldzame erfelijke oogziekte Leber congenitale amaurose (LCA) verloren zicht kan terugbrengen.

Luxturna werkt door een werkend exemplaar van het defecte gen in netvliescellen af te leveren, waardoor het oog beter licht kan verwerken. De behandeling, gericht op mutaties in het RPE65-gen (voretigene neparvovec), kreeg in 2017 goedkeuring in de Verenigde Staten en wordt sindsdien ook in andere landen toegepast. In klinische studies rapporteerden patiënten duidelijke verbeteringen: sommigen zagen na behandeling voor het eerst het gezicht van hun kind, anderen herkenden fijne details zoals houtnerven of bewegende takken.

Het onderzoek nam meer dan 25 jaar in beslag. Bennett (moleculair bioloog) en Maguire (oogchirurg) begonnen hun werk in de jaren negentig aan de Universiteit van Pennsylvania en gebruikten onder meer honden met dezelfde genetische afwijking als proefdier; twee van die dieren, Venus en Mercury, adopteerden zij later. De prijs erkent hiermee een langlopende ontwikkeling die van fundamenteel onderzoek naar een praktische therapie leidde.