Britse onderzoekers lyrisch over gentherapie tegen ziekte van Huntington
In dit artikel:
Britse onderzoekers melden dat een experimentele gentherapie de voortgang van de ziekte van Huntington sterk kan vertragen. Hoofdonderzoeker prof. Sarah Tabrizi noemde de uitkomsten „spectaculair”: in de studiegroep werd de typische achteruitgang met ongeveer 75% geremd, wat volgens haar betekent dat achteruitgang die normaal na één jaar zichtbaar is, door de behandeling pas na ongeveer vier jaar optreedt. Voor patiënten zou dat een substantiële kwaliteitswinst betekenen.
De behandeling, ontwikkeld door het Amsterdamse bedrijf uniQure, gaat via een directe injectie in de hersenen tijdens een 12–18 uur durende operatie. De therapie zet hersencellen aan om een stof te produceren die het schadelijke huntingtine-eiwit tegengaat. Het onderzoek omvatte 29 patiënten die drie jaar werden gevolgd; hun motorische en cognitieve achteruitgang werd vergeleken met gegevens uit een bestaande patiëntendatabase van onbehandelden. Tot op heden is de therapie nog niet beschikbaar in de kliniek.
Specialisten reageren met voorzichtig optimisme. Rob Haselberg, voorzitter van de Nederlandse Vereniging van Huntington, noemt de resultaten hoopgevend maar waarschuwt dat eerdere veelbelovende studies later konden stranden. Neuroloog dr. Susanne de Bot (Huntington Expertisecentrum LUMC) benadrukt dat het een fase 1/2‑studie betreft met een klein aantal deelnemers en primair gericht op veiligheid; de effectieve werking moet nog worden bevestigd in een grootschalige fase 3‑studie. Ze wijst ook op het risico van placebo-effecten bij invasieve behandelingen, waarmee eerdere neurochirurgische studies reserveleer rechtvaardigen.
UniQure kondigt aan begin volgend jaar een aanvraag voor toelating bij de Amerikaanse FDA te willen indienen. Totdat grotere, gecontroleerde studies en beoordelingsprocedures zijn afgerond blijft de behandeling experimenteel, maar de resultaten worden gezien als een belangrijke stap in de zoektocht naar een remmende therapie voor deze erfelijke, progressieve en momenteel ongeneeslijke aandoening (in Nederland ongeveer 1.700 patiënten).