Bloedtest zou aantal vruchtwaterpuncties kunnen terugdringen en veel meer ernstige syndromen opsporen

In dit artikel:

Onderzoekers werken aan bloedtests die in veel gevallen een vruchtwaterpunctie kunnen vervangen of overbodig maken. Tijdens zwangerschapscontroles — zoals de 12-weken-echo en de bestaande NIP-test (niet-invasieve prenatale test) — ontstaat soms een vermoeden van een aangeboren afwijking. Tot nu toe wordt dat vaak bevestigd of uitgesloten met een vruchtwaterpunctie, waarbij onder echo‑leiding met een naald vruchtwater wordt afgenomen voor DNA‑onderzoek. Dat is effectief maar onaangenaam en brengt een klein risico op zwangerschapsverlies met zich mee.

Op een conferentie in Zweden werd een nieuw, uitgebreider bloedonderzoek gepresenteerd. Geneticus Björn Menten, die in Nederland aan een vergelijkbare test werkt, zegt dat zo’n test veel meer ernstige syndromen zou kunnen opsporen — ook aandoeningen zonder zichtbare structurele afwijkingen op echo. De ontwikkelaars stellen dat de test ongeveer 97% van de afwijkingen detecteert die een punctie ook vindt, en dat hij kan helpen om vóór een punctie al enkele uitsluitingen te doen.

Belangrijke knelpunten blijven vals‑positieve resultaten en kosten. Te veel valse alarmen zouden onnodige onrust (en mogelijk juist meer puncties) veroorzaken. Menten mikt op een bruikbare test rond 2027; momenteel kost een proefversie naar schatting 1.000–1.500 euro, waarna afspraken over vergoeding nodig zijn. Een volledige verdringing van de vruchtwaterpunctie lijkt voorlopig onrealistisch.