Ayden (6) en Avery (4) uit Musselkanaal hebben extreem zeldzame ziekte, hun ouders snakken naar hulp

In dit artikel:

Melissa en Juan uit Musselkanaal kregen na ongeveer vier jaar zoeken in het UMCG eindelijk duidelijkheid: hun kinderen Ayden (6) en Avery (4) hebben het ultrazeldzame Gemin5-syndroom. Wereldwijd zijn er naar schatting zo’n vijftig gevallen bekend. Beide ouders blijken drager te zijn van dezelfde afwijking in het Gemin5-gen; per zwangerschap was de kans 25 procent dat een kind aandoening ontwikkelt. Hun jongste zoon Roan (3) ontwikkelt zich normaal.

De ziekte uit zich bij Ayden en Avery in ernstige ontwikkelingsachterstand: geen zelfstandig lopen, nauwelijks spraak (Ayden gebruikt soms een spraakcomputer met pictogrammen) en een lage spierspanning. Mensen met Gemin5 hebben vaak kleinere hersenen, wat zowel motorische als cognitieve ontwikkeling remt. Omdat de klachten per patiënt kunnen verschillen en het syndroom zo zeldzaam is, duurde de diagnose lang en is passende zorg moeilijk te vinden. Ayden en Avery zijn voor zover bekend de enige patiënten in Nederland en gaan naar de Mytylschool in Emmen voor meervoudig gehandicapte kinderen.

De gezinssituatie is zwaar: Melissa stopte eind vorig jaar met haar werk als zzp-schoonheidsspecialist om fulltime voor de kinderen te zorgen. Hoewel een 24-uurszorgindicatie is toegekend, komt die professionele zorg nog niet binnen. Een WLZ-indicatie (Wet langdurige zorg) werd afgewezen omdat het zorgkantoor rekende op verbetering, gebaseerd op een afwijkende buitenlandse casus; Melissa benadrukt dat hun kinderen daar niet op lijken. Een aanvraag voor een persoonsgebonden budget loopt, en al vier jaar geleden vroegen ze al om een aangepaste woning en aangepaste vervoersmogelijkheden. De gemeente is geïnformeerd en toont betrokkenheid, maar structurele oplossingen ontbreken nog. Melissa: „We moeten ze rust en regelmaat bieden.”