Antwerpse onderzoekster Rosa Rademakers wint prestigieuze 'Oscar van de wetenschap' voor baanbrekende ontdekking over dementie en ALS
In dit artikel:
De Antwerpse neurogeneticus Rosa Rademakers heeft in Los Angeles de prestigieuze Breakthrough Prize gewonnen — een van de grootste wetenschapsprijzen ter wereld — voor haar baanbrekende ontdekking dat eenzelfde genetische afwijking zowel frontotemporale dementie (FTD) als amyotrofische laterale sclerose (ALS) kan veroorzaken. De prijs van 3 miljoen dollar (ruim 2,5 miljoen euro) wordt gedeeld met de Iers-Amerikaanse onderzoeker Bryan Traynor, die onafhankelijk aan dezelfde genetische doorbraak werkte.
Rademakers, verbonden aan het Centrum voor Moleculaire Neurologie van VIB-UAntwerpen, identificeerde in 2011 een abnormale herhaling in het gen C9orf72. Die repeat-expansie bleek in sommige families in extreme aantallen voor te komen bij mensen met FTD of ALS, terwijl familieleden zonder ziekte slechts een klein aantal herhalingen hadden. Die vondst maakte voor het eerst duidelijk dat de twee aandoeningen veel gemeenschappelijke biologische basis hebben en opende nieuwe onderzoeksrichtingen naar gedeelde ziektemechanismen.
De ontdekking kwam voort uit familieonderzoek: in bepaalde families traden zowel gedrags- en taalstoornissen (kenmerkend voor FTD) als spierzwakte en verlamming (kenmerkend voor ALS) op. Nadat Rademakers en haar team dezelfde afwijking bij een groot aantal patiënten aantroffen, werd duidelijk dat het om een belangrijke oorzaak ging. Sindsdien heeft de vondst een sterke impulsen gegeven aan wereldwijd onderzoek en investeringen van zowel academische groepen als bedrijven.
Hoewel de implicaties voor behandeling veelbelovend zijn—een therapie die de onderliggende genetische of moleculaire oorzaak aanpakt zou mogelijk voor beide ziekten bruikbaar zijn—blijft een effectieve behandeling voorlopig uit. Er zijn al vroege klinische studies geweest, maar die leverden nog geen doorbraak op. Belangrijke open vragen blijven waarom sommige dragers FTD krijgen en anderen ALS, welke bijkomende genetische of omgevingsfactoren dit sturen, en vooral wanneer de ziekte begint. Daarom ligt veel onderzoeksfocus nu op het vinden van biomarkers om ziekte vroegtijdig te detecteren, zodat interventies op het juiste moment kunnen starten.
Rademakers zelf benadrukt het belang van fundamenteel onderzoek en ziet de prijs als erkenning voor het werk van haar hele team en de bredere wetenschappelijke gemeenschap. Haar loopbaan omvat jaren aan de Mayo Clinic in de VS, waarna ze in 2019 terugkeerde naar Antwerpen als wetenschappelijk directeur bij VIB/UAntwerpen. De Breakthrough Prize — mede opgericht door techfiguren zoals Sergey Brin en Mark Zuckerberg om wetenschappers zichtbaar te eren — onderstreept zowel de internationale impact van Rademakers’ werk als het blijvende belang van genetisch onderzoek bij neurodegeneratieve ziekten.